Sisällysluettelo:

Eläinlääketieteen Edistyminen - Verkkokalvon Tautien Geeniterapia
Eläinlääketieteen Edistyminen - Verkkokalvon Tautien Geeniterapia

Video: Eläinlääketieteen Edistyminen - Verkkokalvon Tautien Geeniterapia

Video: Eläinlääketieteen Edistyminen - Verkkokalvon Tautien Geeniterapia
Video: Eka viikko eläinlääkiksessä | Helsingin yliopisto 2024, Marraskuu
Anonim

Paljon on muuttunut sen jälkeen kun valmistuin eläinlääketieteellisestä koulusta melkein 16 vuotta sitten. Yksi aihe, johon emme tuskin koskeneet, oli geeniterapia. Kenttä oli tuolloin lapsenkengissään (varsinkin kun sitä sovellettiin eläinlääketieteeseen), joten aina kun näen tutkimuksen, jossa puhutaan geeniterapian onnistuneesta käytöstä eläinpotilailla, istun ylös ja panen merkille. Juuri tällainen tutkimus ilmestyi äskettäin Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) -lehdessä.

Ensin taustatietoja …

Perinnölliset sairaudet, jotka johtavat verkkokalvon rappeutumiseen ja sokeuteen, vaikuttavat sekä koiriin että ihmisiin. Eläinlääketieteessä meillä on taipumus koota ne kaikki yhteen termillä progressiivinen verkkokalvon atrofia (PRA), vaikka tutkimus on tunnistanut joitain erityisiä geneettisiä vikoja, jotka ovat vastuussa. PRA: n eri muodot diagnosoidaan tyypillisesti Labradorin noutajilla, villakoirilla, cockerspanieleilla, collieilla, irlantilaisilla setterillä, mäyräkoirilla, kääpiösnautsereilla, akitaisilla, australialaisilla paimenilla, kultaisilla noutajilla, samojeedeilla, beagleilla, saksalaisilla paimenkoirilla, siperianhuskyilla, Yorkshiren terriereillä ja Portugalin vesikoirat, mutta tila voi vaikuttaa myös muihin rotuihin ja jopa mutteihin.

Kuten nimestä voi päätellä, progressiivinen verkkokalvon atrofia on tila, joka saa verkkokalvot menettämään toimintakykynsä ajan myötä. Verkkokalvo (kudoksen kerros, joka reunustaa silmän takaosan sisäpuolta) sisältää valoreseptoreita, erityisiä soluja, jotka vastaavat valon muuntamisesta aivoihin kulkeviksi sähköisiksi hermosignaaleiksi. Verkkokalvossa on kahden tyyppisiä valoreseptoreita:

  • Kartiot - liittyvät ensisijaisesti värinäköön
  • Vavat - mukana mustavalkoisessa ja heikossa valossa

Kun koiralla on PRA, hänen fotoreseptorit heikkenevät. Vavat ovat tyypillisesti ensimmäisiä, minkä vuoksi koirilla on yleensä ensin ongelmia yönäköön. Lopulta molemmat sauvat ja kartiot vaikuttavat merkittävässä määrin ja seurauksena on sokeus.

Koiran PRA: ta voidaan käyttää eläinmallina ihmisten perinnöllisissä verkkokalvosairauksissa. Viimeaikaisessa PNAS-tutkimuksessa mukana olleet tutkijat käyttivät koiria, joilla oli PRA johtuen samasta geneettisestä mutaatiosta, joka liittyy ihmisiin liittyvään X-sidottuun retinitis pigmentosaan. Erityisesti viallinen RPGR-geeni (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) oli syyllinen.

Tutkijat lisäsivät toiminnallisia RPGR-geenejä viruksiin, jotka annettiin koirille, joilla oli PRA. Virukset "tartuttivat" koirien verkkokalvosolut ja liittivät nämä toiminnalliset geenit. Tämän seurauksena verkkokalvosolut pystyivät sitten tuottamaan proteiineja, joita puuttui koiran sauvoista ja käpyistä.

Aikaisemman saman tutkijaryhmän tutkimuksen tulokset osoittivat, että tämän tyyppinen geeniterapia oli varsin tehokas, kun se aloitettiin PRA: n varhaisessa vaiheessa. Tämä uusi tutkimus on vieläkin lupaavampi, koska se paljasti, että geeniterapia voisi suojella ja jopa parantaa koirien näköä, kun se aloitettiin taudin myöhemmissä vaiheissa, kun vähintään 50% sauvoista ja kartioista oli jo kadonnut. Edut jatkuivat koko tutkimuksen 2 ½ vuoden ajan.

Geeniterapiaa ei ole vielä saatavilla tällaisten kliinisten tutkimusten ulkopuolella, mutta jos tutkimus jatkuu, se voi pian hyödyttää molempia lajejamme.

Kuva
Kuva

Tohtori Jennifer Coates

Viite

Onnistunut fotoreseptorin pysäytys ja näköhäviö laajentavat verkkokalvon geeniterapian terapeuttisen ikkunan taudin myöhempiin vaiheisiin. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci US A. 2015, lokakuu 27; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12. lokakuuta.

Suositeltava: